Ist ADHS genetisch?

Die Bezeichnung Zappelphilipp-Syndrom, wie ADHS umgangssprachlich auch genannt wird, zeigt bereits, dass manche die Erkrankung nicht ernst nehmen. Mal liegt es an den Kindern, dann an den Eltern. Nun konnten Wissenschaftler definitiv nachweisen, dass bei der Entwicklungsstörung die Gene eine entscheidende Rolle spielen. Wir haben die Presseerklärung des Wellcome Trusts übersetzt, der die Untersuchung finanzierte und auf mehr Verständnis für die Betroffenen hofft, denn der Weg bis zu einer kausalen Behandlung könnte noch lang werden:

Eine Studie, die heute veröffentlicht wurde, liefert den ersten direkten Beweis, dass Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) eine genetisch bedingte Erkrankung ist. Wissenschaftler an der Cardiff University in Großbritannien stellten fest, dass bei Kindern mit ADHS bestimmte kurze DNA-Abschnitte häufiger dupliziert (hier: vervielfacht) sind oder fehlen als bei anderen Kindern.

Außerdem zeigte die Studie eine deutliche Überlappung dieser Abschnitte, die als Kopiezahlvarianten (copy number variants, CNVs) bezeichnet werden, mit Genvarianten, die bereits mit Autismus und Schizophrenie in Verbindung gebracht worden sind. Die Daten sind ein überzeugender Beweis, dass ADHS eine neurologische Entwicklungsstörung ist – in anderen Worten, dass die Gehirne von Kindern mit dieser Störung anders sind als die gesunder Kinder.

Die Studie, die in der heutigen Ausgabe des Fachjournals The Lancet erscheint, wurde weitgehend vom Wellcome Trust finanziert, mit zusätzlicher Unterstützung von Action Medical Research, dem Medical Research Council und der Europäischen Union.

„Wir hoffen, dass diese Ergebnisse dazu beitragen werden, das Stigma zu überwinden, das mit ADHS verbunden ist“, sagt Prof. Anita Thapar. „Allzu oft wird ADHS als Folge einer Erziehungsunfähigkeit der Eltern oder ungesunder Ernährung abgetan. Als Klinikerin war mir klar, dass diese Erklärungen kaum zutreffen konnten. Nun können wir mit Bestimmtheit sagen, dass ADHS eine genetisch bedingte Erkrankung ist, und dass sich die Gehirne von Kindern mit dieser Störung anders entwickeln als die gesunder Kinder.“

ADHS ist eine der häufigsten psychischen Störungen in der Kindheit, die bei etwa einem von fünfzig Kindern in Großbritannien auftritt. Kinder mit ADHS sind überaus unruhig, impulsiv und leicht ablenkbar, was zu Hause und in der Schule zu Schwierigkeiten führt. Obwohl es für die Erkrankung keine Heilung gibt, kann eine Kombination von medikamentöser und Verhaltenstherapie die Symptome abschwächen.

Die Erkrankung hat eine starke erbliche Komponente – Kinder mit ADHS haben statistisch häufiger auch einen Elternteil mit der Erkrankung. Ein Kind mit einem eineiigen Zwilling, der unter ADHS leidet, hat eine Wahrscheinlichkeit von drei zu vier, auch selbst die Störung zu entwickeln. Trotzdem gab es bis jetzt keinen direkten Nachweis, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist, und ihre möglichen Ursachen waren heftig umstritten. Manche Leute waren der Meinung, die Erkrankung würde durch eine Inkompetenz der Eltern oder eine zuckerhaltige Ernährung verursacht.

Das Team der Cardiff University analysierte die Genome von 366 Kindern, die alle eine klinische Diagnose von ADHS hatten, verglich sie mit mehr als tausend Proben von gesunden Kindern als Kontrolle und suchte nach Variationen im genetischen Make-Up, die Kinder mit der Erkrankung gemeinsam hatten.

„Kinder mit ADHS haben deutlich häufiger als andere Kinder DNA-Abschnitte, die fehlen oder dupliziert sind, und wir wussten bereits, dass es einen klaren genetischen Zusammenhang zwischen diesen Abschnitten und anderen Erkrankungen des Gehirns gibt“, erläutert Dr. Nigel Williams. „Diese Ergebnisse erlauben uns einen ersten faszinierenden Einblick in die Veränderungen, die zu ADHS führen können.“

Die Forscher fanden seltene CNVs bei Kindern mit ADHS fast doppelt so häufig wie bei gesunden Kindern der Kontrollgruppe – und sogar noch häufiger bei Kindern mit ADHS, die außerdem auch Lernschwierigkeiten hatten. CNVs sind bei Patienten mit Gehirnerkrankungen besonders häufig.

Weiter überlappten die CNVs, die bei Kindern mit ADHS identifiziert wurden, deutlich mit Genomregionen, von denen man weiß, dass sie eine Rolle bei der Anfälligkeit eines Menschen für Autismus und Schizophrenie spielen. Obwohl diese Erkrankungen nach heute vorherrschender Meinung völlig eigenständig sind, haben ADHS und Autismus manche Symptome und Lernschwierigkeiten gemeinsam. Diese neuen Forschungsergebnisse zeigen, dass beide Erkrankungen eine gemeinsame biologische Grundlage haben könnten.

Am deutlichsten war die Überlappung in einer bestimmten Region auf Chromosom 16, die schon vorher mit Schizophrenie und anderen schweren psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden war und mehrere Gene umfasst. Man weiß, dass eines dieser Gene eine Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt.

„ADHS wird nicht von einer einzelnen genetischen Veränderung verursacht, sondern wahrscheinlich von mehreren genetischen Veränderungen, einschließlich CNVs, die mit der Umwelt eines Kindes zusammenwirken“, erklärt Dr. Kate Langley. „Kinder auf die CNVs zu untersuchen, die wir identifiziert haben, würde die Diagnose ihrer Erkrankung nicht erleichtern. Dafür haben wir bereits sehr gründliche klinische Untersuchungsmethoden.“

Dr. John Williams, Direktor der Abteilung Neurowissenschaften und psychische Gesundheit beim Wellcome Trust, der die Arbeit von Prof. Thapar seit zehn Jahren unterstützt hat, sagt: „Diese Ergebnisse sind ein Beleg für das Durchhaltevermögen von Prof. Thapar und ihren Mitarbeitern, die oft unpopuläre Theorie zu beweisen, dass ADHS eine Gehirnerkrankung ist, die mit Genen zusammenhängt. Sie haben Spitzentechnologie benutzt und begonnen, die Ursachen einer Erkrankung aufzuklären, die komplex ist und oft für die Kinder wie auch für ihre Familien eine große Belastung darstellt.“

Quellen:

Wellcome Trust, 30.9.10

Williams et al. The Lancet, Okt 2010

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